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Ataxia de Friedreich: Compreendendo a Doença e Seus Desafios
A ataxia de Friedreich é uma condição neuromuscular que se caracteriza pela degeneração progressiva do sistema nervoso, levando a diversas complicações físicas. Os pacientes muitas vezes estão conscientes da evolução da doença, o que contribui para a percepção de que a ataxia é uma "morte em vida". Esse termo, no entanto, é evitado por profissionais de saúde, pois pode gerar um sentimento de desespero em relação ao tratamento e às terapias disponíveis.
Um dos principais desafios enfrentados no diagnóstico da ataxia de Friedreich é a escassez de especialistas em genética no Brasil. Existem aproximadamente 400 geneticistas no país, com um número limitado atuando na área pediátrica, que é quando os primeiros sinais da doença podem aparecer. Além disso, a alteração genética responsável pela ataxia é bastante específica, o que pode dificultar ainda mais o processo de diagnóstico.
Os testes genéticos comuns frequentemente não conseguem detectar essa alteração. Portanto, é fundamental que o médico tenha a suspeita da doença para solicitar um teste específico. Essa é mais uma barreira que os pacientes enfrentam em sua jornada de diagnóstico.
A Relação entre a Doença e o Corpo
A ataxia de Friedreich afeta todo o corpo devido à importância do gene envolvido na produção de uma proteína crítica para o funcionamento das mitocôndrias, as “fábricas” de energia das células. Essa proteína é encontrada em praticamente todos os tecidos, e os órgãos que mais consomem energia, como o cérebro, os olhos e o coração, são os mais afetados. A deficiência dessa proteína gera a produção de radicais livres tóxicos, que podem causar danos significativos, especialmente nas células nervosas.
Tratamentos Disponíveis
Atualmente, existe um único medicamento aprovado no mundo para tratar a ataxia de Friedreich: a omaveloxolona. Este composto, produzido por uma empresa farmacêutica, já recebeu aprovação de órgãos reguladores nos Estados Unidos e na Europa. No Brasil, ele está passando por avaliação pela Anvisa. O medicamento atua reduzindo a produção de radicais livres e, consequentemente, pode retardar a progressão da doença. É indicado para pacientes a partir dos 16 anos e já demonstrou resultados promissores em estudos clínicos com um número significativo de participantes.
Considerações Finais
A ataxia de Friedreich é uma doença complexa que apresenta desafios tanto para os pacientes quanto para os profissionais da saúde. O diagnóstico precoce e a busca por tratamentos adequados são essenciais para melhorar a qualidade de vida dos afetados. A conscientização sobre a doença, aliada ao avanço das pesquisas e à disponibilização de novos tratamentos, pode trazer esperança e melhor perspectiva para aqueles que convivem com essa condição.
